Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

Nature genetics

Jeroen K J Van Houdt, Beata Anna Nowakowska, Sérgio B Sousa, …, Koenraad Devriendt, Raoul Hennekam, Joris Robert Vermeesch

• DOI: 10.1038/ng.1105
• PMID: 22366787